그레고어 멘델의 유전학 연구는 현대 유전학의 기초를 형성하는 중요한 업적으로 “멘델의 법칙”입니다. 멘델은 자신의 연구를 1866년 오스트리아 브륀의 협회에 발표했지만 당시에는 그의 연구가 주목받지 못했습니다. 그의 연구는 그가 사망한 지 16년이 지난 1900년에야 비로소 재조명 받았고 멘델의 연구는 현대 유전학의 근간이 되었습니다.
멘델은 완두콩을 사용하여 실험을 했습니다. 그는 다른 종류의 식물을 교배시켜 얻은 잡종을 연구했으며 완두콩의 동그란 씨앗과 주름진 씨앗, 노란 씨앗과 녹색 씨앗, 자주색 꽃과 흰 꽃 등으로 쉽게 구별할 수 있는 단일 특성의 유전을 추적했습니다. 그의 방법은 세부적인 계수를 통해 각 특성을 나타내는 식물의 수를 정확하게 측정하는 것이었고 이런 정량적 데이터를 통해 유전의 법칙을 유추했습니다.
멘델은 완두콩이 자가 수분을 통해 번식한다는 점에 착안하여 유전적으로 “순수한” 종류의 식물을 얻기 위해 고의로 다른 종류의 식물들을 교배시켰습니다.
노란 씨앗을 가진 식물과 녹색 씨앗을 가진 식물을 교배시키면 노란 씨앗이 나왔고 자주색 꽃을 가진 식물과 흰 꽃을 가진 식물을 교배시키면 자주색 꽃이 나왔습니다. 멘델은 노란 씨앗 색과 자주색 꽃 색을 “우성”이라고 불렀고 녹색 씨앗 색과 흰 꽃 색을 “열성”이라고 불렀습니다.
멘델은 F1 세대(첫 번째 교배 세대) 식물을 자가 수분시켜 F2 세대(두 번째 교배 세대)를 얻었습니다. 여기서 두 특성인 우성과 열성 특성이 모두 재현되었으며 우성 특성을 나타내는 식물과 열성 특성을 나타내는 식물의 비율은 대략 3:1이었습니다. 이러한 결과를 통해 멘델은 유전자가 유전되는 방식에 대한 규칙을 정립했습니다.
R을 자주색 꽃 유전자로 r을 흰 꽃 유전자로 가정할 때 각 식물은 어머니와 아버지로부터 유전자를 절반씩 상속받기 때문에 두 개의 유전자를 가지게 됩니다. R이 우성이므로 Rr의 조합을 가진 F1 세대 식물은 자주색 꽃을 피우지만 그들의 유전자형(genotype)은 R과 r 유전자를 모두 포함하고 있으며 이러한 유전자들은 서로 섞이거나 오염되지 않습니다.
또한 멘델은 두 가지 이상의 쉽게 구별할 수 있는 특성을 가진 완두콩 품종을 교배시켰습니다.
노란색 동그란 씨앗을 가진 품종을 녹색 주름진 씨앗을 가진 품종과 교배했을 때 F1 세대는 노란색 동그란 씨앗을 생산했습니다. 이러한 이유는 노란색(A)과 동그란(B) 특성이 우성이며 녹색(a)과 주름진(b) 특성이 열성이기 때문입니다. F1 세대 식물을 자가 수분시켜 F2 세대에서 대략적으로 9:3:3:1의 비율로 네 가지 특성 조합(노란색 동그란, 노란색 주름진, 녹색 동그란, 녹색 주름진)을 얻었습니다.
*1000개의 완두콩을 9:3:3:1 비율에 따라 나누면 총 1000개의 식물 중 약 563개가 노란색 동그란 씨앗, 188개가 노란색 주름진 씨앗, 188개가 녹색 동그란 씨앗, 그리고 63개가 녹색 주름진 씨앗이 됩니다.
이러한 결과를 통해 멘델은 유전자의 독립적 분리를 설명하는 멘델의 두 번째 법칙인 독립의 법칙을 발견했습니다. 독립의 법칙은 유전자가 서로 독립적으로 분리되며 이로 인해 다양한 유전자 조합이 가능하다는 것을 의미합니다.
F1 세대가 노란색 동그란 씨앗(AaBb)이라면 이들은 네 가지 다른 유전자 조합(A B, A b, a B, a b)의 생식세포를 생성하며 F2 세대에서 무작위로 결합하여 다양한 형질이 나타냅니다. 또한 다양한 유전자를 가진 F1 세대를 열성 형질을 가진 식물(aabb)과 교배하는 등의 실험을 통해 멘델은 유전자의 독립적 분리를 더욱 확증할 수 있었습니다.
멘델의 연구는 유전학의 기본적인 원칙을 제시했으며 현대 유전학의 근간이 되었습니다. 그의 법칙들은 오늘날에도 유전학 연구의 중요한 부분으로 생물학 및 유전학의 기초 교육에 포함되고 있습니다.